Enfermedad de Gaucher

¿Qué debo saber sobre la enfermedad de Gaucher?
Es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos. Como resultado, estos se agrandan y puede afectar su funcionamiento, lo que genera la hepatoesplenomegalia: agrandamiento del hígado y del bazo, produce anemia (bajo número de glóbulos rojos de la sangre) y presenta problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis. En algunos casos, la enfermedad puede ser leve y no ser evidente hasta la edad adulta, mientras que en otros los síntomas pueden aparecer poco después del nacimiento.

La enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos:

Tipo 1: es la forma más común y no afecta al cerebro. Puede causar problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo, y también puede afectar al hígado y los pulmones. Esta forma a veces se conoce como "enfermedad de Gaucher no neuronopática".

Tipo 2: es una forma muy rara y grave que solo afecta a los niños muy pequeños. Los síntomas aparecen poco después del nacimiento e incluyen los síntomas ya mencionados, pero también afecta al sistema nervioso y al cerebro. Esta forma se llama "enfermedad de Gaucher neuronopática aguda" y es siempre mortal.

Tipo 3: también es muy rara e incluye síntomas que afectan al cerebro y al sistema nervioso, pero no es tan grave como la tipo 2. Los síntomas pueden comenzar en la lactancia, pero también pueden aparecer más tarde e incluyen trastornos del movimiento ocular y todos los síntomas descritos anteriormente. Esta forma se llama "enfermedad de Gaucher neuronopática crónica".

¿Qué signos y síntomas se asocian a la enfermedad de Gaucher?​

Enfermedad de Gaucher Tipo I (EG1)
Incremento del tamaño del hígado y bazo (hepatomegalia y esplenomegalia):​
● Llenura precoz
● Reflujo
● Distención abdominal
● Compromiso óseo
● Fracturas sin golpes
● Infartos
● Muerte de tejido óseo
● Osteopenia
● Inflitración de la médula ósea
● Deformidad en forma de Matraz de Erlenmeyer

Bajo recuento de plaquetas (trombocitoponia):​
● Morados sin golpes
● Petequias
● Bajo recuento de glóbulos rojos (anemia)
● Caída del cabello
● Cansancio

Enfermedad de Gaucher Tipo II (EG2)
Alta mortalidad perinatal (antes, durante y después del parto):​
● Ictiosis congénita (pérdida de elasticidad usual)
● Hidrops fetal (Acumulación generalizada de líquido en el feto o el reción nacido)
● Compromete el Sistema Nervioso Central (SNC)

Enfermedad de Gaucher Tipo III (EG2)
Compromete el Sistema Nervioso Central (SNC):​
● Epilepsia
● Transtorno del movimiento ocular
● Hidrocefalia (incremento de líquido en el cerebro)
● Los mismos síntomas que el EG1

El paciente que presenta ese aspecto intermedio tiene una mejor expectativa de vida que la forma 2, dado que el compromiso del SNC, puede ser ir de leve a severo.

¿Por qué se genera?
La enfermedad de Gaucher es causada por la falta de una enzima llamada beta-glucosidasa ácida que ayuda a descomponer una sustancia grasa llamada glucosilceramida. Esta sustancia grasa se acumula en las células y provoca que estas aumenten de tamaño, lo que se conoce como células de Gaucher¹.

Estas células agrandadas pueden encontrarse en muchos órganos del cuerpo, como el bazo, el hígado y la médula ósea. La acumulación de células de Gaucher en diferentes partes del cuerpo provoca problemas de salud muy distintos.

Aunque todas las personas con enfermedad de Gaucher tienen problemas de salud diferentes, es importante que reciban atención médica especializada de médicos y personal de enfermería, a pesar de que no hay cura, existen tratamientos que pueden ayudar con los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad.

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar en su intensidad y frecuencia de una persona a otra. Si experimentas algunos de estos síntomas, es recomendable que consultes con un médico para obtener un diagnóstico adecuado.

Referencias
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Gaucher Disease. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; Accessed July 16, 2020. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056

MAT-CO-2303251 V1.0 10/2023
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Recursos recomendados para pacientes y sus cuidadores.

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