Todavía no se conoce la causa exacta de muchas enfermedades raras. De todos modos, para un porcentaje considerable, el problema puede vincularse a mutaciones (cambios) en un solo gen. Tales enfermedades se conocen como enfermedades genéticas raras. Muchas de estas mutaciones genéticas pueden transmitirse de una generación a otra, lo cual explica por qué ciertas enfermedades raras son hereditarias.

Algunos ejemplos de enfermedades raras que son causadas por origen genético son: Enfermedad de Gaucher, Fabry, Pompe, MPS1, Enfermedad por deficiencia de esfingomielinas acida (ASMD).

Si tienes un diagnóstico confirmado de alguna de estas enfermedades y quieres más información contactamos +57 316 0105 509

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Sí, actualmente, dentro de las oportunidades terapéuticas que se han desarrollado para algunos grupos de enfermedades huérfanas, están:

1. Terapia de reemplazo enzimático
2. Terapia de reducción de sustrato
3. Chaperonas farmacológicas
4. Trasplante de médula ósea
5. Terapias de edición génica
6. Terapia génica

Con el desarrollo de nuevas técnicas, se abren nuevas oportunidades para los pacientes con estas patologías.

Lista los signos y/o síntomas, escribe la frecuencia con que se presentan, y cómo los manejas, destaca otros eventos relacionados como viajes, cambios de alimentación, cirugías, accidentes, etc. Consulta al médico de confianza y llévale el registro, si puedes agregar fotos o vídeos.