Las enfermedades llamadas raras o huérfanas afectan a un porcentaje pequeño de la población y se caracterizan porque son:

- Crónica debilitantes.
- No tienen un tratamiento curativo específico.
- Necesitan un manejo adecuado para evitar situaciones lamentables.
- Son unas 7000 enfermedades raras diferentes que pueden afectar la capacidad física, habilidades mentales, y sentidos de las personas.
- El 80% de las enfermedades raras tiene algún origen genético.
- El 7% de la población a nivel mundial padece de una enfermedad rara. Cada una de ellas tiene síntomas y desórdenes distintos que varían de una a otra, y hasta dentro de la misma enfermedad.

Dentro del espectro de estas enfermedades raras, se encuentran un grupo específico denominado enfermedades de depósito lisosomal son afecciones poco comunes que afectan cómo funcionan las “maquinas de reciclaje” de nuestras células, llamadas lisosomas. En estas enfermedades, algo impide que los lisosomas descompongan sustancias correctamente, lo que resulta en la acumulación de materiales dañinos en el cuerpo. Esto puede causar una serie de problemas de salud, ya que estos materiales acumulados pueden dañar órganos y tejidos.

Es importante saber que cada una de estas enfermedades lisosomales es una única, con síntomas y gravedad variable. Estamos aquí para ayudarte a comprender estas afecciones y brindarte el apoyo que necesitas.