Enfermedad de Pompe

¿Qué debo saber sobre la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una afección poco común que puede afectar a personas de todas las edades y orígenes étnicos, tanto hombres como mujeres. Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos.​

El síntoma más común de la enfermedad de Pompe es la debilidad muscular, que empeora con el tiempo si no se trata. A menudo se la llama un "trastorno metabólico", lo que significa que afecta los procesos químicos en el cuerpo. Aunque no hay cura para la enfermedad de Pompe, existen tratamientos que pueden ayudar a manejar los síntomas y retrasar su progresión.

¿Qué signos y síntomas se asocian a la enfermedad de Pompe?​
En niños y adultos con enfermedad de Pompe, los signos y síntomas pueden variar ampliamente. A menudo, los primeros síntomas son debilidad muscular en la cadera y las piernas, acompañada de dificultad para respirar. La edad de inicio de los síntomas y su gravedad varían mucho de persona a persona. Es importante destacar que los problemas cardíacos que son comunes en lactantes con enfermedad de Pompe son poco frecuentes en niños mayores y adultos que padecen la enfermedad.

Algunos de los signos y síntomas que suelen asociarse con esta patología son:​
● Fatiga o dificultad para respirar​.
● Baja ganancia de peso y músculos que se van haciendo cada vez más débiles.
● Neumonías constantes.
● Dificultad para masticar.

Es importante estar atento a estos síntomas para que el médico pueda hacer un diagnóstico temprano y ofrecer un tratamiento adecuado. ​

¿Por qué se genera?
La enfermedad de Pompe es causada por la falta de una enzima llamada alfa glucosidasa ácida (GAA), que ayuda a descomponer una sustancia llamada glucógeno en el cuerpo. Debido a la falta de GAA, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo, especialmente en los músculos y los pulmones, lo que causa debilidad muscular y dificultad para respirar. La acumulación de glucógeno en las células se produce en la parte de la célula llamada lisosoma, por lo que se conoce como trastorno de almacenamiento lisosómico. Actualmente no hay cura para la enfermedad de Pompe, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.​

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar en su intensidad y frecuencia de una persona a otra. Si experimentas algunos de estos síntomas, es recomendable que consultes con un médico para obtener un diagnóstico adecuado.​

Referencias
1. YOung SP, Piraud M, Goldstein JL, et al. Assesing disease severity in Pompe disease: the roles of a urinary glucose tetrasaccharide biomarker and imaging techniques. Am J Genet C Semin Med Genet. 2012;160C(1):50-58. doi:10.1002/ajmg.c.31320
2. Fernandez, C et al. "Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia." Neurology vol. 66,10 (2006):1585-7. doi:10.1212/01.wnl.0000216144.69630.6e
3. Morales, Andrés et al. "c.1437G>A intron 9 substitution on acid a-glucosidase gene associated with classic infantile-onset Pompe disease phenotype." BMJ case reports vol. 2015 bcr2015210688. 9 Jul. 2015, doi:10.1136/bcr-2015-210688
4. van der Ploeg, A.T., & Reuser, A.J.J. (2008). Lysosomal storage disease 2 - Pompe's disease. LANCET, 372(9646), 1342-1353.

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Recursos recomendados para pacientes y sus cuidadores.

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