Enfermedad de MPS1

¿Qué debo saber sobre MPS1?
La mucopolisacaridosis I (MPS I) es una enfermedad rara y progresiva que puede afectar tanto a niños como a adultos. Esta enfermedad se produce por la falta de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa, lo que provoca la acumulación de compuestos llamados glucosaminoglucanos (GAG) en los tejidos del cuerpo. Esta acumulación provoca daños en diferentes partes del cuerpo, lo que puede llegar afectar la salud de las personas que la padecen.

¿Qué signos y síntomas se asocian a la enfermedad MPS1?
La MPS I es una enfermedad poco común que puede ser difícil de diagnosticar debido a que muchos de sus síntomas no son específicos. Sin embargo, hay una serie de signos y síntomas que suelen estar presentes en personas con MPS I, tanto en niños como en adultos. Estos incluyen⁴ ⁻⁵:
● Rasgos faciales toscos (como nariz chata, cabeza grande, frente amplia).
● Opacidad corneal (la ventana circular de la parte anterior del ojo, llamada córnea, se vuelve turbia).
● Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
● Hernias (abultamiento causado por una debilidad en la pared de los músculos del abdomen).
● Baja estatura.
● Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).
● Cifosis (desviación de la columna vertebral).
● Rigidez de las articulaciones de los dedos, las manos y los hombros.
● Síndrome del túnel carpiano (dolor y pérdida de sensibilidad en las manos).
● Problemas de las válvulas cardíacas.
● Trastornos del sueño.
● Infecciones ORL (de nariz, garganta y oídos) de repetición.

¿Por qué se genera?
La MPS I es causada por la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, que es necesaria para equilibrar la concentración de glucosaminoglucanos (GAG) en los tejidos del cuerpo. La acumulación de GAG puede provocar daños en varias partes del cuerpo y, por lo tanto, es responsable de los síntomas de la enfermedad. Las enzimas son sustancias producidas por las células del cuerpo que aceleran las reacciones químicas necesarias para el funcionamiento normal del cuerpo.

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar en su intensidad y frecuencia de una persona a otra. Si experimentas algunos de estos síntomas, es recomendable que consultes con un médico para obtener un diagnóstico adecuado.

Referencias
1. Neufeld EF and Muenzer J. (2001) The mucopolysaccharidoses. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, Kinzler KW, and Vogelstein B. (eds.). 8th edition, Vol. III. McGraw-Hill, Medical Publishing Division, pp. 3421.
2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v4–v12.
3. Moore D, et al. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.
4. Beck M et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. De Ru et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:22.

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Recursos recomendados para pacientes y sus cuidadores.

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