Enfermedad de Fabry

¿Qué debo saber sobre Fabry?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, hereditaria y rara, que se caracteriza por ser progresiva y multisistémica, que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Descrita por primera vez en 1898 de forma independiente por los Dres. William Anderson (Inglaterra) y Johannes Fabry (Alemania). La enfermedad de Fabry también se conoce como angiokeratoma corporis diffusum universal y como enfermedad Anderson-Fabry.¹

¿Qué signos y síntomas se asocian a la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry puede ser difícil de reconocer debido a que los síntomas no siempre son específicos de esta enfermedad. A continuación, se describen los signos y síntomas más comunes que pueden experimentar las personas con esta enfermedad:
● Dolor tipo ardor (quemazón) en manos y pies
● Dolor que se extiende por todo el cuerpo
● Cambios en la sudoración
● Intolerancia al frío o al calor o al ejercicio
● Lesiones en la piel color rojo, violáceo o negro (angioqueratomas
● Alteraciones en la córnea que no afectan la visión
● Pérdida de audición
● Problemas gastrointestinales como diarrea o vómitos
● Problemas cardíacos, incluyendo agrandamiento del corazón y problemas en las válvulas cardíacas
● Falla renal
● Problemas del sistema nervioso, como accidentes cerebrovasculares
● Trastornos psicológicos, como la depresión

¿Por qué se genera?
La enfermedad de Fabry es causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, ésta enzima se encuentra presente en el interior de las células y es la encargada de eliminar una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (GB3 o GL-3).

En ausencia de esta enzima, el GB3 se acumula dentro de las células, tejidos y órganos por lo que su compromiso es multisistémico.

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar en su intensidad y frecuencia de una persona a otra. Si experimentas algunos de estos síntomas, es recomendable que consultes con un médico para obtener un diagnóstico adecuado.

Referencias
1. Desnick, Robert J., et al. "α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease." The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease Eds. David L. Valle, et al. McGraw-Hill, 2019, https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546984. Última consulta julio de 2020
2. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010 Nov;5(1):30.
3. Hopkin RJ, et al. Characterization of Fabry disease in 352 pediatric patients in the Fabry Registry. Pediatric Res. 2008 Nov;64(5):550-5.
4. Pinheiro Pedro, Enfermedad de Fabry: qué es, causas, síntomas y tratamiento, www.mdsaude.com/es/nefrologia-es/enfermedad-de-fabry/#%C2%BFQu%C3%A9%20Es%20La%20Enfermedad%20de%20Fabry

MAT-CO-2302354 10/2023
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Recursos recomendados para pacientes y sus cuidadores.

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